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中国生物医学工程学报  2021, Vol. 40 Issue (3): 380-384    DOI: 10.3969/j.issn.0258-8021.2021.03.14
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基于隐马尔可夫模型的全外显子测序拷贝数变异检测算法研究
刘妮1, 刘晗1, 赵阿曼2, 徐凡丁1, 刘文宇1, 段君博1*
1(西安交通大学生命科学与技术学院,教育部生物医学与信息工程重点实验室,西安 710049)
2(苏州大学附属儿童医院检验科,江苏 苏州 215003)
Study of CNV Detection Tools Based on Hidden Markov Model and Whole Exome Sequencing
Liu Ni1, Liu Han1, Zhao Aman2, Xu Fanding1, Liu Wenyu1, Duan Junbo1*
1(The Key Laboratory of Biomedical Information Engineering of Ministry of Education, School of Life Science and Technology, Xi'an Jiaotong University, Xi'an 710049, China)
2(Department of Clinical Laboratory, Children's Hospital of Soochow University,Suzhou 215003, Jiangsu, China)
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